一分钟了解无创DNA
什么是无创DNA产前检测武艺！
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无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是使用最广泛的武艺称呼。无创DNA产前检测武艺仅需接纳孕妇静脉血，便可以从中取得胎儿的干系遗传信息，从而评价胎儿患三大染色体疾病(21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征)的风险。
无创DNA产前检测的原理是什么？
孕妈的血液中含有微量宝宝的DNA片断，收罗孕妈的血液后，经过一定武艺搜集取得血浆游离DNA后，使用高通量测序武艺对其举行测序，并将测序后果举行生物信息学分析，就可以对胎儿罹患21三体综合征、13三体综合征和18三体综合征的风险举行评价。寻常以为，无创DNA的最佳检测时间是孕12周～21周。
抽取母体血液和分散游离DNA 对游离DNA举行测序 经过生物信息学分析评价
哪些孕妈可以做无创DNA产前检测？
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具有以下情况的孕妈可以选择举行无创DNA产前检测：
1、血清学筛查体现胎儿稀有染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2、有到场性产前诊断忌讳证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体影响活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评价21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
孕妇在富裕知情赞同情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
慎用人群：
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年事≥35岁。
3、重度瘦削（体重指数>40）。
4、经过体外受精—胚胎移植办法受孕。
5、有染色体特别胎儿临盆史，但除外匹俦染色体特别的情况。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师以为约莫影响后果准确性的其他情况。
在富裕见告并知情赞同的条件下仍志愿要求举行检测的孕妇，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
不实用人群：
1、孕周＜12+0周。
2、匹俦一方有明白染色体特别。
3、1年内承受过异体输血、移植手术、异体细胞医治等。
4、胎儿超声反省提示有布局特别须举行产前诊断。
5、有基因遗传病家属史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期兼并恶性肿瘤。
7、医师以为有分明影响后果准确性的其他情况。
无创DNA和羊水穿刺有什么不同呢？
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NIPT可以检测出的疾病比力仅限，且其临床使用实质是筛查，主要作用照旧及时挑选出高风险孕妇举行进一步的诊断。
而羊水穿刺后，终极出具的是全染色体组核型分析，核型分析报告掩盖全23对染色体，既可晓得胎儿染色体数目特别，搭配Bob’s平台以及基因芯片干系伎俩，还能检测染色体微反复、微缺失等布局特别，因此诊断范围十分广。也是现在公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。
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